ความเสี่ยงต่อการแยกเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่สมดุล

ความเข้าใจพื้นฐานทางพันธุกรรมของการเกิดข้อบกพร่องและพื้นฐานของการพัฒนาโมเลกุล การจัดเรียงโครโมโซมที่สมดุลบนโครโมโซม 20 และ 22 ทีมค้นพบว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้น 20 เท่า การจัดเรียงโครโมโซมที่สมดุลในผู้ชายที่มีบุตรยากนั้นไม่ค่อยมีการติดตามเกินกว่าการรายงานความเสี่ยงต่อการแยกเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่สมดุล

ซึ่งอาจนำไปสู่การแท้งบุตรซ้ำได้งานนี้แสดงให้เห็นว่าการจัดเรียงโครโมโซมอาจรบกวนมองหากรณีอื่น ๆ ของ SYCP2 ที่เอื้อต่อการมีบุตรยากชาย ซึ่งได้ลงทะเบียนผู้ชายที่มีภาวะมีบุตรยากในการศึกษาแยกต่างหาก การค้นหาของทีมเปิดเผยชายสามคนที่มีรูปแบบการสูญเสียหน้าที่ใน SYCP2 การหยุดชะงักของ SYCP2 นั้นบ่อยครั้งมากในผู้ชายที่มีบุตรยากกว่าในประชากรทั่วไปตั้งข้อสังเกตว่าในขณะที่การค้นพบเกี่ยวกับ SYCP2 อาจช่วยแจ้งการวินิจฉัย แต่ยังคงต้องพิจารณาถึงผลกระทบของการรักษาต่อไป

2 months ago